Нова линия в човешката еволюция засяга 1 на 4000 бебета

Когато говорим за човешката еволюция, често става въпрос за древните ни предци. Но като вид ние продължаваме да се променяме и днес.

Сега изследванията откриват нов път, по който човешката еволюция може да се случи в начина, по който генетичен материал от нашите митохондрии може да влезе в генома ни.

Освен че представляват механизъм, чрез който геномите на Хомо сапиенс могат да бъдат променени и тези промени да бъдат пренесени в потомството, тези митохондриални ДНК „вложки“ са открити и в някои тумори. Това откритие може да означава, че вложките се разполагат в генома като вид лейкопласт, за да се опитат да поправят щети, но е възможно понякога да причинят и рак.

Основополагащото изследване идва от университета в Кеймбридж и Лондонския университет на Куийн Мери, където учените разглеждат ДНК на 11 000 семейства като част от проекта 100 000 генома на Genomics England, който има за цел да изследва унаследяването по бащина линия. Те провеждат проучването като продължение на предишни изследвания, за които се смята, че са открили доказателства, че митохондриална ДНК се предава по бащина линия – любопитно откритие, като се има предвид, че преди се е смятало, че се предава само по майчина линия.

Техните разследвания обаче разкриват, че децата, включени в проучването, показват митохондриални вложки, които не изглеждат наследени от нито един от родителите.

След като разширяват изследването си до над 66 000 души, стана ясно, че навлизането на митохондриална ДНК в генома всъщност се случва постоянно и представлява механизъм, чрез който хората могат да еволюират.

Въпреки че наличието на митохондриални ДНК вложки в генома е често срещано, те може да нямат забележими ефекти върху човек поради начина, по който нашата генна експресия може да бъде променена с епигенетични модификации. Въпреки това, за малцина тези вложки могат да доведат до сериозно заболяване.

„Обикновено те се вмъкват в некодиращо пространство или след като се вмъкнат се заглушават чрез метилиране, за да се предотврати влиянието им върху клетъчната/генната функция“, казва професор Патрик Чинъри от отдела по митохондриална биология на Съвета за медицински изследвания и отдела по клинични невронауки в университета в Кеймбридж. „Ако нарушат гените, те могат да причинят рак или редки генетични заболявания.“

Митохондрия

За тези, които се нуждаят от кратко обобщение, митохондриите по принцип са известни още от ученическите ни години като „енергийната централа на клетката“, достойно описание за органела, която действа като батерия и поддържа нашите биологични процеси в движение. За първи път се появява преди милиарди години, когато животинска клетка приютява бактерия, която никога не се изнася от нея. С течение на времето този квартирант си проправя път в ядрото на животинската клетка, откривайки път за комуникация, чрез който геномите на двата типа клетки успяват да осъществяват обмен.

„Смята се, че този процес се е случил много отдавна, основно преди дори да сме се формирали като вид, но ние открихме, че това не е вярно“, обяснява Чинъри в изявление. „Можем да видим това да се случва в момента, като части от нашия митохондриален генетичен код се прехвърлят в ядрения геном по измерим начин.“

Как точно тези вложки си проправят път в генома изисква допълнително изследване, но се смята, че те засягат 1 на 4000 родени бебета и вероятно се случват в яйцеклетката на майката. Анализите на 12 500 туморни проби разкриват, че тези вложки са много по-чести при ракови заболявания, открити при приблизително 1 на 1000 и понякога може да са отговорни за заболяването.

Въпреки това, вложките могат да имат значение за изследванията на рака поради ролята, която изглежда играят в туморните клетки. „Вложките изглежда възстановяват счупвания в ДНК, които са основна причина за рак“, обяснява Чинъри.

Остават въпроси за това как точно митохондриалната ДНК навлиза в генома и дали е възможно дори да абсорбира части от нашата ядрена ДНК, но откритието бележи трогателен момент в разбирането ни за човешката еволюция и болести.

„Много се радвам, че проектът 100 000 генома отключи динамичното взаимодействие между митохондриалната ДНК и нашия геном в ядрото на клетката“, заключава в изявление професор сър Марк Колфийлд, заместник-директор по здравеопазването в университета Куийн Мери в Лондон. „Това определя нова роля във възстановяването на ДНК, но също и такава, която понякога може да предизвика рядко заболяване или дори рак.“