Хората, които не чувстват болка
Вродена нечувствителност към болка (ВНБ) технически е класифицирана като периферна невропатия, което означава на практика, че са засегнати нервите и това може да повлияе на чувствителността, движението, жлезите или функциите на органите. Това рядко заболяване лишава хората от възможността да чувстват болка. И това не е толкова хубаво, колкото звучи.
Болката, като цяло, е голям здравословен въпрос. Само в САЩ хората харчат по $560 милиарда на година в опит да се отърват от различни болки. От друга страна обаче болката ни дава стимул да се пазим. Затова бебета, родени с ВНБ си нанасят какви ли не поражения без да искат – прехапват езичетата, бузите и ръцете си, а понякога се чешат по очите до пълна загуба на зрение, да не говорим за изгаряния, изкълчвания и така нататък. С времето се развиват и редица ортопедични проблеми – деформация на костите, например, от незабелязани травми. Хората с ВНБ също така често казват и че не могат да усещат миризма – състояние, известно като аносмия.
В крайна сметка излиза, че неприятното чувство на болка е изключително полезно за живота ни…
Но как така хората не могат да усещат болка?
В момента са ни известни 3 гена с 28 мутации, които могат да причинят ВНБ, всички от които засягат или начина, по който нервите предават сигнали за болка, или общия брой на самите нерви.
Невроните, отговорни за предаването на сигнали за болка, имат нужда от натриеви канали, за да генерират импулс, който по тях да стигне до мозъка. Не е изненадващо в такъв случай, че първият ген е именно SCN9A. Дефекти в него засягат въпросните натриеви канали.
Друг ген, SCN11A, също засяга именно тях. Но вместо да произведе нефункциониращи канали, мутациите в този ген създават точно обратното – прекалено активни канали. Това от своя страна въздейства на способността на нервните влакна да изпращат импулси до мозъка.
През 2014 учените откриват още един ген, асоцииран с вродена нечувствителност към болка. PRDM12 се намира на хромозом 9 и докато мутации в другите два гена създаваха по някакъв начин дефектни нервни влакна, мутации в този ген може да попречат въобще за създаването на нервни влакна. PRDM12 е нещо като контролната кула при самолетите – той регулира действията на останалите гени като ги активира или ги оставя неактивирани. Това се постига чрез протеина хроматин, който играе важна роля за развиването на нервни клетки.
Когато учените правят биопсия на 11 семейства (които не са свързани помежду си), откриват, че някои от тях нямат никакви нервни окончания в краката си. Други пък имат нервни окончания с два пъти по-малко „болезнени“ влакна.
Родителите на деца с ВНБ обаче трябва да знаят, че има начин да се помогне. Тара Блокър, майката на Ашлин Блокър, пациент с ВНБ, основава Camp Painless but Hopeful през 2011, който има за цел да стане сборен пункт за семейства и техните близки с тази болест. Там те могат да обменят информация и опит, който да облекчи живота на болните.
Така че другият път когато почувстваме болка, може би е редно да се отдадем на парадоксалното за такъв момент чувство на благодарност.
