Ново поколение тест за бременни

Изследването позволява ранна диагностика на синдрома на Даун

Нов генетичен тест за пренатална диагностика вече е достъпен и у нас. С него може да се установи дали още нероденото бебе страда от някои от синдромите – на Даун, Патау и Едуардс (т.е. тестът проверява за наличието на фетална тризомия на 21, 13 и 18 хромозома). За теста се използва единствено венозна кръв от майката. Тя се анализира чрез секвениране от ново поколение в специализирана лаборатория в Германия.

Тестът има няколко големи предимства. Той е неинвазивен, поради което няма риск от аборт, инфекции, увреждания и други усложнение, както при амниоцентезата и други инвазивни методи. Абсолютно безопасен е и за майката, и за нероденото бебе. Може да се направи на много ранен етап от бременността (още от 9-ата гестационна седмица). Дава информация и за пола на детето. Тестът е много точен. Той вече е успешно валидиран за приложение и при многоплодна бременност, след ин витро процедури, при донорски яйцеклети и при други терапевтични методи и технологиите за асистирана репродукция.

Пациентите получават резултатите от теста заедно със становище от генетик и чрез наблюдаващия лекар. Ако тестът е отчел положителен резултат, препоръката на специалистите по пренатална медицина е този резултат да бъде задължително проверен и чрез някой от инвазивните диагностични методи. Засега този тест е единственият валидиран за неинвазивна генетична диагностика на синдромите на Даун, Едуардс и Патау на европейския пазар.