Как една жена не чувства болка и оздравява бързо

Джо Камерън (вдясно) е забележителна жена – тя не усеща болка, а също и изпитва по-малко тревожност и страх от другите хора. Сега едно изследване на молекулярната основа на нейното състояние може да донесе медицински ползи за всички нас.

Да не усещаме болка може да звучи прекрасно, но ако се замислим малко, ще осъзнаем, че сме еволюирали да я изпитваме, защото се нуждаем от предупреждението, което тя ни дава. Увреждането на нервите, каквото изпитват хората с проказа, например, води до риск раните им да останат нелекувани и съответно да се възпалят; наранените крайници се имат нужда от възможност да се излекуват, вместо да се използват нормално, както би станало, ако не можем да усетим това увреждане.

При Камерън обаче липсата на чувствителност към болка е съпроводена с други промени, които са ѝ спестили тези последици. На генетиците им отне 6 години, за да идентифицират гена, отговорен за необичайното ѝ положение, след като през 2013 г. един лекар я насочва към тях. Сега новото им проучване обяснява начина, по който необичайната генетика на Камерън се изразява на молекулярно ниво.

Състоянието ѝ е толкова необичайно, защото две генни мутации действат комбинирано, което затруднява възпроизвеждането му в лабораторията. Въпреки това, използвайки CRISPR-Cas9 за модифициране на клетъчни линии, изследователите от Университетския колеж в Лондон успяват да пресъздадат ефекта върху други гени и да видят как се променя тяхната експресия.

Не всички ефекти от необичайните гени на Камерън са положителни. Тя страда от свързани с тях леки дефицити на паметта и изпитва „значително“ гадене и повръщане в отговор на морфин след операция. Още по-странно е, че слюнката ѝ разтваря зъболекарските фиксатори с изключителна бързина.

Мутациите на Камерън се намират в гените FAAH и FAAH-OUT, така че не е изненадващо, че нейният ензим FAAH е много по-малко активен, отколкото при повечето хора. Ефектът от това обаче е много по-дълбок. Авторите откриват 797 гена, които се регулират от тези мутации, и 348, които са с понижено регулиране.

Вероятно най-важният е повишената активност на гена WNT16, за който е известно, че е свързан с регенерацията на костите, и който изглежда е ключов за способността на Камерън да заздравява раните си извънредно бързо.

Промените в регулиращия настроението ген BDNF пък могат да обяснят липсата на страх или тревожност у нея. Необичайната активност на гена ACKR3, който регулира нивата на опиоидите, може да е причината Камерън да няма нужда от болкоуспокояващи – тя може да произвежда свои сама.

Камерън не попада в полезрението на науката чак до 66-годишна възраст, когато претърпява няколко операции на тазобедрената става и ръката си. Тя казва, че не изпитва особена болка както преди, така и след операциите, което привлича вниманието на един от специалистите в болницата. Той открива, че Камерън е претърпяла много различни наранявания без да страда, и е оздравявала толкова бързо, че рядко е имала нужда от медицинска помощ.

В крайна сметка генетиците установяват мутация в областта FAAH-OUT на генома на Камерън, за която преди се смятало, че е част от ненужна ДНК. Установено е, че този регион играе роля в опосредстването на експресията на гена FAAH.

Камерън има мутации както в областта FAAH-OUT, така и в самия ген FAAH. Нейната версия на гена се среща при малка част от населението, но все пак е доста разпространена. Нейната FAAH-OUT мутация пък е много по-рядко срещана и такава комбинация не е била наблюдавана досега. От друга страна, като се има предвид колко време е отнело идентифицирането на състоянието й, със сигурност е възможно да има и други хора с него, които обаче не знаят.

„Генът FAAH-OUT е само едно малко кътче от огромен континент, който това изследване започна да картографира“, казва д-р Андрей Окороков от Университетския колеж в Лондон в изявление. „Освен молекулярната основа на липсата на болка, тези изследвания идентифицираха и молекулярни пътища, засягащи заздравяването на рани и настроението, като всички те се влияят от мутацията FAAH-OUT.“

Значението на ограничаването експресията на FAAH за облекчаване на болката е признато от известно време и авторите отбелязват, че през последните две десетилетия са разработени много лекарства, които го инхибират. Страничните ефекти обаче са попречили на провеждането на каквито и да било клинични тестове. Сега FAAH-OUT може да осигури начин да се избегне това.

Подобно на Камерън, мишките, при които липсва FAAH, са безстрашни, имунизирани срещу болка и се лекуват бързо. Във филм на Марвел учените биха използвали тези знания, придобити от Камерън, за да създадат генетично екип от супервойници, които не изпитват нито страх, нито болка и се възстановяват от рани за минути. Реалната наука обаче не работи по този начин, но авторите се надяват, че резултатите им ще доведат до лекарства, които могат да ускорят регенерацията или да потиснат болката или страха, когато е необходимо.