Да умреш от безсъние – прионните болести, на вашите услуги
Понякога най-лошите ни кошмари са тези, които не сънуваме. Има редица състояния, психически разстройства и заболявания, които или ограничават съня ни, или напълно лишават човек от сън. Сами разбирате, че много от тях са доста опасни. Никое обаче не е толкова ужасно и рядко, колкото фаталното фамилно безсъние.
Така наречените „прионни болести“ са категория редки и фатални мозъчни заболявания, които могат да засегнат както хора, така и животни. Те поразяват нервната система и нарушава основните функции на мозъка, което могат да доведат до загуба на памет, намаляване на когнитивните способности, промени в характера и поведението и безсъние. Причинява се от изменения и мутации на гена PRNP, който се наследява от някои от родителите.
Първата прионна болест при животните е описана за първи път през 30-те години на 18 век, когато се забелязва, че овцете и козите във Великобритания са раздразнителни, отслабват и са силно некоординирани. Това състояние става известно с името „скрейпи“ и е способно убие цели стада наведнъж. През първите 200 години от съществуването си скрейпи върлува само в Западна Европа, но в средата на 20 век фермер от Мичиган внася стадо овце от Англия, което се оказва заразено и съответно измира. Днес само в Австралия и Нова Зеландия няма скрейпи.
Както всички прионни заболявания, фаталното фамилно безсъние (Fatal familial insomnia, FFI) се причинява от някаква промяна или мутация на PRNP гена, което от своя страна означава, че се проявява в областта на таламуса и уврежда клетките там. Таламусът контролира сетивните ни и двигателни умения, както и будуването и съня. Мутиралият PRNP ген „прояжда“ дупки в мозъка ни като му придава вид на гъба за миене. Именно това ни лишава от способността да заспим – първоначално успяваме, но с напредване на времето ни е все по-трудно, докато накрая става невъзможно. А когато успеем да заспим, сънищата ни са изключително ярки и реални.
При eлектроенцефалография, докато пациентът с такава болест, се наблюдават признаци на REM фазата на сън. Тоест на човекът му се спи до така степен, че влизат в състояние на сън, докато е буден.
Други симптоми на FFI включват загуба на контрол над физическите си движения и координацията, както и промени в характера. В зависимост от остротата на симптомите болестта може да убие човек в рамките на няколко месеца или може да продължи (постепенно влошавайки се) няколко години. Нормалната продължителност на живот с такава диагноза е от 12 до 18 месеца. Но винаги води до смърт.
Още нещо странно за болестта (понеже няма достатъчно странни неща около нея…) – първите признаци и симптоми на FFI се проявяват, чак когато сме над 40-50-годишни. Въпреки че никой не знае със сигурност защо генa не мутира преди това, лекарите смятат, че може би е стимулиран или активиран от природната естествена уязвимост на мозъка, когато навлезем в средната възраст.
Първият регистриран случай на фатално фамилно безсъние при хората (едва ли е първият случай в историята, но е първият случай, за който знаем) е на венециански лекар през 1765 г. Първоначално се смята, че е починал от „естествен дефект на сърцето“, защото страда от „парализа“ и дълги периоди на безсъние. Но тези симптоми сочат красноречиво към FFI. Освен това, както пише в книгата „Семейството, което не може да спи“, лекарят може и да не е първият член на семейството си, умрял по този начин. Във въпросната книга е описана подробно 200-годишната история на това италианско семейство и битките им с това рядко генетично заболяване.
Има и други документирани случаи на FFI. През 1991 г. малко след 40-ия си рожден ден, учителят по музика в Чикаго на име Майкъл Корк го наляга безсъние. С изострянето на инсомнията му, физическото и психическото му състояние също започват да се влошават. Майкъл постъпва в болницата на Чикагския университет, където погрешно е диагностициран с тежка депресия. Мъките му се влошават до степен, в която Корк вече изобщо не може да спи и лекарите са принудени да го вкарат в кома. Корк почива шест месеца след началото на симптомите. Няколко години по-късно неговият случай е включен в документалния филм на BBC „The Man Who Never Slept“. Все още се изяснява дали в семейството на учителя има хора, които са страдали от болестта.
Друга интересна история е тази на виетнамеца Тай Нгок. През 2004 г. той получава вниманието на медиите след като казва, че не е спал 31 години. Безсънието му започва през 1973 г. след като преболедува от много лоша треска. Въпреки над 11 000-те безсънни нощи, той казва, че е търпи малко негативни физически или психически последици. Някои твърдят, че Нгок е доказателство, че фаталното фамилно безсъние не винаги е фатално. Други, предимно лекари и експерти, обаче твърдят, че Нгок всъщност спи, но просто не го осъзнава. Според д-р Вадва, някои безсъници не осъзнават разликата между това да спят и да са будни и така всъщност не забелязват кога правят много кратки микродрямки.
