„Егоистични хромозоми“ могат да са причината толкова много хора да нямат деца
В учебниците възпроизвеждането е описано до голяма степен точно и ясно – но за мнозина този аспект от живота може да бъде сърцераздирателно проблематичен. Спонтанните аборти и други проблеми с плодовитостта са все по-чести и сега една нова статия в списанието PLoS Biology казва, че тези привидно случайни усложнения може да са причинени от хромозоми, които умишлено саботират здравето на развиващите се ембриони.
Написано от професор Лорънс Хърст, директор на Центъра за еволюция на Милнър в Университета на Бат, есето разглежда механизмите, лежащи в основата на анеуплоидията: развитието на необичаен брой хромозоми в сперматозоид, яйцеклетка или ембрион.
По време на типичната човешка репродукция, оплодените яйцеклетки трябва да получат 23 хромозома от всеки родител, което дава общо 46 – но голяма част завършва с твърде много или твърде малко, което ги прави нежизнеспособни и обикновено води до загуба на бременността.
Ембрион от 8 клетки, на 3 дни
„Много много ембриони имат грешен брой хромозоми, често 45 или 47, и почти всички те умират в утробата“, обяснява Хърст в изявление. Изненадващото е, че се изчислява, че над 70% от човешките яйцеклетки може да са анеуплоиди и изследванията показват, че тази аномалия обикновено възниква по време на първия етап от производството на яйца, известен като мейоза I.
По време на тази фаза половината от всички хромозоми се избират за предаване в яйцеклетката, докато другата половина се изхвърлят. Хърст обаче казва, че някои от тези изхвърлени хромозоми са способни „егоистично“ да се промъкнат в зараждащия се овоцит чрез процес, наречен центромерно задвижване, като по този начин създават анеуплоид.
„Ако една хромозома „знае“, че ще бъде унищожена, тя няма какво да губи, така да се каже“, обяснява той. „Забележителни скорошни молекулярни доказателства показват, че когато някои хромозоми открият, че са на път да бъдат унищожени по време на тази първа стъпка, те променят това, което правят, за да предотвратят унищожаването си, и това потенциално причинява загуба или придобиване на хромозоми и съответно смъртта на ембриона.
От еволюционна гледна точка това може да звучи донякъде непродуктивно, но може да има и някаква логика в този хаос – като саботира създаването на потомство, егоистичната хромозома гарантира, че други яйцеклетки и ембриони ще имат по-голям шанс за оцеляване. И тъй като някои от тях ще съдържат копия на тази конкретна хромозома, шансовете нейният генетичен код да бъде предаден на потомството се увеличават.
„Забележителното е, че ако смъртта на ембриона е от полза за останалото потомство на тази майка, тъй като егоистичната хромозома често ще бъде в синовете и дъщерите й, които ще получат повече храна (без още един член на семейството), мутацията става още по-силна, защото убива ембрионите които не я носят“, казва Хърст.
Тази „репродуктивна компенсация“ е възможна само при бозайници, които носят своите малки в утроба и ги хранят непрекъснато до раждането, така че е напълно логично анеуплоидията да се появява толкова често при бозайниците.
Например, при видове, които обикновено произвеждат котила с малки, смъртта на всички анеуплоидни ембриони в потомството гарантира, че останалите братя и сестри получават повече от ресурсите на майката и следователно имат по-висок шанс за оцеляване. Междувременно човешките бременности обикновено включват едно бебе и високите нива на спонтанни аборти гарантират, че не е нужно да чакаме цели 9 месеца, преди да опитаме отново. Това означава, че егоистичната хромозома веднага получава още един шанс да бъде предадена в ембрион.
За разлика от това, анеуплоидията е почти нечувана при рибите, които се размножават, като освобождават яйцата си, които ще бъдат оплодени външно. В такъв случай смъртта на един или повече ембриони няма отношение към съдбата на останалото потомство, така че няма смисъл хромозомите да приемат подобна тактика.
В крайна сметка Хърст предполага, че човешкото безплодие възниква просто защото „компенсацията при бозайниците ни прави уязвими към егоистични центромери, които предизвикват анеуплоидия“ и че бъдещите изследвания на механизмите зад анеуплоидията могат да доведат до нови лечения.
