„Болестта на викингите“, заболяване на ръцете, което ни оставиха неандерталците

„Болестта на викингите“, или контрактура на Дюпюитрен, е необичайно заболяване, при което тъканта под кожата на ръката става по-дебела и по-малко гъвкава, като така не позволява на някои от пръстите да се разгънат докрай. Дълго време изследователите знаят, че това състояние е по-често срещано при северноевропейците, отколкото при хората с африкански произход, но сега ново проучване показва, че то може да е свързано с гени, които сме наследили от неандерталците.

Гийом Дюпюитрен

Състоянието е наречено на името на френския хирург Гийом Дюпюитрен, който за първи път описва механизмите, водещи до характерните деформации, в началото на 30-те години на XIX век. Обикновено то започва с малки твърди възли под кожата на дланта, които с течение на времето се удебеляват и образуват „въжета“, именно които придърпват пръста в сгънато положение. Въпреки че може да засегне всеки пръст, то се наблюдава най-често при безименния и малкия.

Понастоящем точните причини за контрактурата не са известни, но учените вече са установили няколко рискови фактора, които изглежда влияят върху развитието ѝ. Сред тях са възрастта на човека, дали пуши, пие много алкохол, има диабет или епилепсия, както и дали има фамилна обремененост със заболяването. На последния фактор се придава по-голяма тежест в изследванията, проведени през последните няколко десетилетия. Например през 2015 г. датско проучване установи, че тя има 80% наследственост, което накара медицинския бранш да заключи, че генетиката играе важна роля за развитието ѝ.

Интересно е, че – както споменахме -състоянието изглежда е по-често срещано при хора със северноевропейски произход, отколкото при тези с африкански. Едно проучване, проведено през 1999 г., установява, че 30% от норвежците на възраст над 60 години го имат. Именно това географско разпространение е довело до прозвището му „болестта на викингите“.

Съществува ясно изразена географска разлика в това колко генетични предци имат съвременните хора от архаични видове, като неандерталците и денисовците. Изглежда, че тези, които произхождат от страните на юг от Сахара, имат много малко генетични връзки с тези изчезнали човешки видове, които обикновено са живели в Европа и Азия до преди около 42 000 години. За разлика от тях, хората, които произхождат от страни извън Африка, имат много повече генетични следи от тях. Тези регионални различия, породени от генни вариации в миналото, могат да допринесат за специфични характеристики, както и за разпространението на болести в рамките на определени популации.

Именно това несъответствие в географското разпространение на болестта кара Хуго Зеберг, доцент в Катедрата по физиология и фармакология в Каролинския институт, и неговия екип да изследват генетичния произход на контрактура.

„Тъй като контрактурата на Дюпюитрен рядко се наблюдава при лица от африкански произход, ние се запитахме дали гените от неандерталците могат да обяснят, макар и отчасти, защо хората извън Африка са засегнати“, казва Зеберг в изявлението си.

Екипът е използвал данни от 653 751 души – 7 871 са имали контрактурата, а останалите 645 880 са били контролна група. Тази информация е почерпена от Биобанката на Обединеното кралство, колекцията FinnGen R7 и Мичиганската инициатива за геномика.

Те откриват 61 значими вариации в целия геном, свързани със състоянието, три от които са с неандерталски произход, включително втората и третата най-силно свързани с появата му. Това кара изследователите да заключат, че неандерталското потекло е значителен фактор за разпространението на болестта на викингите сред европейците днес.

„Съвременните геноми съдържат хаплотипове, които са сходни с архаичните геноми – пишат Зеберг и колегите му – както защото са наследили хаплотипове от популации, предшестващи и съвременните хора, и архаичните хора, така и защото съвременните хора са се кръстосвали с архаични групи, когато са живели заедно преди по-малко от 100 000 години.“

Резултатите до голяма степен показват колко е важно да се отчита ролята, която нашето генетично наследство може да е имало за разпространението на болестите. Въпреки това екипът подчертава, че с тези връзки трябва да се внимава. „Това е случай, в който срещата с неандерталците е повлияла на това кой страда от болести в бъдещето“, добавя Зеберг, „но в никакъв случай не бива да преувеличаваме връзката между неандерталците и викингите.“