Какво е Келтското проклятие и може ли да сте заразени с него

Ако някой днес ви накара да се изследвате за „келтското проклятие“, може да си помислите, че е луд. Но състоянието, което носи този прякор, е съвсем реално и много страдащи от него се разхождат спокойно, без да подозират, че го имат.

По-научното му наименование е наследствена хемохроматоза.

Какво представлява наследствената хемохроматоза?

Това е заболяване, при което в организма се натрупва твърде много желязо.

Състоянието понякога може да бъде причинено от редовни кръвопреливания заради друго заболяване, като сърповидно-клетъчна анемия. Червените кръвни телца са богати на желязо, но организмът трудно се справя, ако има много от този елемент. По подобен начин хората с тежки чернодробни заболявания могат да получат натрупване на желязо, а в много редки случаи прекомерните му количества в храната също могат да я причинят.

Тези видове са известни като вторична хемохроматоза.

Това, което ни интересува, обаче, е първичната хемохроматоза, причинена от генетични мутации, най-често в ген, наречен с изчерпателното име хомеостатичен регулатор на желязото (ХРЖ).

ХРЖ кодира белтък, който е жизненоважен за регулирането на производството и абсорбцията на желязо в черния дроб. Когато всичко работи както трябва, ние усвояваме около 10 % от желязото, получено от храната. Когато тази прецизно балансирана система се обърка поради генетична мутация, могат да започнат да се натрупват токсични нива.

Мутациите в гена са рецесивни, което означава, че трябва да наследите две дефектни копия, по едно от всеки родител, за да развиете наследствена хемохроматоза.

Какви са симптомите?

Желязото е жизненоважен минерал за човешкия организъм, но прекалено много от едно полезно нещо може да не е полезно. Така наличието на твърде много желязо в кръвта може да доведе до редица симптоми, включително:

• Чувство на умора или слабост – което е парадоксално, тъй като това е симптом и на недостиг на желязо (анемия)
• Загуба на тегло
• Болки в ставите
• Бронзов или сивкав оттенък на кожата
• Болки в корема
• Еректилна дисфункция

С течение на времето, ако не се лекува, токсичността на желязото може да доведе до по-сериозни усложнения, като диабет и сърдечна недостатъчност, и по този начин дори да бъде фатална.

Симптомите обикновено се появяват около 40-годишна възраст. При жените конкретно, поради естествената загуба на желязо по време на менструация и раждане, симптомите понякога се проявяват едва след менопаузата.

Кой е под риск?

Причината, поради която наследствената хемохроматоза понякога е известна като келтско проклятие, е, че тя е особено често срещана при хора с ирландски или шотландски корени. Тъй като симптомите могат да бъдат леки или да се объркат с други заболявания, се смята, че голям брой хора с това заболяване не са диагностицирани.

Допреди няколко години това не се е смятало за сериозен проблем. В началото на 2019 г. обаче бяха публикувани две проучвания, които вдигнаха тревога, като показаха, че болестта увеличава четирикратно риска от чернодробни заболявания и удвоява риска от артрит с напредването на възрастта на пациентите.

Внезапната смърт на 59-годишната жителка на Абърдийншър Миранда Макхарди през пролетта на 2023 г., която се дължи на късно диагностициране на наследствената хемохроматоза, предизвика неотдавнашната инициатива на благотворителната организация Haemochromatosis UK за провеждане на скринингова програма в този регион на Шотландия.

Изследванията сочат, че 1 от 113 души в страната е предразположен към заболяването, но по-малко от 1 на 20 е диагностициран. За да се опитат да се преборят с този проблем, скоро на над 25 000 домакинства ще бъде предложен безплатен генетичен тест по пощата, както и информация за симптомите, за които трябва да се внимава.

„Ако Миранда знаеше какво й е, сега щеше да е още тук“, казва в изявление сестрата на Макхарди – Луиза Лидер. „Тя имаше хроничен артрит, диабет от първи тип, увреждания на сърцето и черния дроб – и всичко това щеше да е напълно предотвратимо, ако знаеше, че има болестта.“

Може ли наследствената хемохроматоза да се лекува?

Има добри новини за всеки, който открие, че всъщност има наследствена хемохроматоза. Лечението на заболяването, преди то да причини трайни увреждания, е сравнително лесно макар и малко средновековно: кръвопускане.

Най-безопасният начин за отстраняване на излишното желязо е да се отстранят червени кръвни телца от организма. Затова на пациентите с диагнозата редовно се взема кръв, а лекарите следят нивата на желязото, за да определят най-добрият график за този процес.

Като допълнителен бонус, част от събраната по този начин кръв може да се използва за кръвопреливане, както при обикновеното кръводаряване, така че пациентите получават двоен ефект – чувстват се по-добре и помагат на другите.