Детска деменция: Kакво я причинява и какво може да направи науката

Това са две думи, които може би никога няма да си помислите да съчетаете, но тъжната истина е, че детската деменция засяга около 700 000 млади хора по света. В много отношения състоянието наподобява различните видове деменция, с които вече сме запознати при големите; но необичайните причини за него – да не говорим за възрастта на засегнатите пациенти – го правят много различно от медицинска гледна точка.

Здрав мозък и атрофирал заради болестта на Алцхаймер мозък

Какво причинява детска деменция?

За повечето видове на това състояние – като болестта на Алцхаймер, например – симптомите започват да се появяват едва в зряла възраст. Освен няколко изключителни случая, то обикновено е запазена територия на гериатричната медицина. Как така тогава децата също могат да бъдат засегнати?

За разлика от деменцията при възрастни, чиито причини остават много активна област на изследване, учените знаят за най-малко 70 различни генетични състояния, които могат да доведат до детска деменция. Според Инициативата за детска деменция (ИДД) едно на 2800 бебета се ражда с някоя от вариациите й.

Тези вариации попадат в множество различни категории. Всички те могат да бъдат свързани с различни комбинации от симптоми, но общото между тях е способността да причиняват прогресивно заболяване, подобно на деменция.

Ето по-задълбочено гмуркане само в някои от тях.

Мукополизахаридоза

Тя възниква, когато на тялото му липсват ензими, които разграждат определени въглехидрати, наречени гликозаминогликани, или когато тези ензими не работят правилно. Тъй като гликозаминогликаните не се разграждат правилно, те могат да се натрупат в клетките и тъканите с течение на времето, причинявайки увреждане. Четири различни подтипа на тази вариация са свързани с детска деменция.

Болест на Канаван

Тя е рядък пример от по-широка група състояния, известни като левкодистрофии, които засягат бялото вещество – тъканта в мозъка, която се състои от всички нервни влакна. При деца с Канаван бялото вещество започва да се разпада и придобива вид на гъба.

Болест на Тей-Сакс

Тя влезе в новините миналата година, когато две деца станаха първите в историята, получили генна терапия за лечението й. Хората с Тей-Сакс не произвеждат достатъчно ензим, наречен бета-хексозаминидаза А, който е необходим за разграждането на GM2 ганглиозид – вещество, което иначе се натрупва в главния и гръбначния мозък. Тей-Сакс най-често се среща при малки деца и някои от симптомите, които се появяват, могат да бъдат категоризирани като детска деменция.

Болест на Менкес

Болестта на Менкес засяга начина, по който нивата на мед се контролират в тялото. Медта е от съществено значение за функционирането на много системи и органи, но е необходимо само малко количество от нея. Мутацията на гена ATP7A при хора с болест на Менкес води до това медта не се разпределя правилно из органите. Засяга най-вече децата от мъжки пол.

Това е само частична картинка на десетките генетични заболявания, за които е известно, че причиняват деменция при деца, и изследванията вероятно ще разкрият повече през следващите години.

Мъж, диагностициран с остра деменция. Литография, 1892 г

Какви са симптомите на детската деменция?

Причините може да са съвсем различни, но много от симптомите на детска деменция са същите, които бихме разпознали и при възрастните.

Децата могат да изпитат загуба на памет, объркване и трудности с ученето, общуването и концентрацията. Симптомите могат да започнат на различна възраст, в зависимост от конкретната генетична причина, но във всички случаи са прогресивни. С течение на времето засегнатите деца започват да губят умения, които са научили, като четене, ходене и игра. В крайна сметка мозъкът губи способността да поддържа правилното функциониране на тялото.

Пред Инициативата за детска деменция, една майка описа влошаващите се симптоми на дъщеря си така:

Трябваше да гледаме как нашата красива 7-годишна дъщеря губи способността да тича, да ходи, да танцува. Тя губи когнитивни умения и вече не може да брои или да пее любимите си детски песнички. Загуби и способността да говори. След това ослепя и сега й е все по-трудно да разпознава семейството и приятелите си. Виждаме и предизвикателствата на нейното поведение и промени в личността, които идват заедно с детската деменция.

Освен когнитивните симптоми, децата могат да изпитат и куп други – включително гърчове и проблеми с костите и ставите.

Тъй като някои от по-ранните признаци могат да бъдат трудни за разграничаване от тези на други заболявания, често отнема известно време, докато децата получат точната диагноза.

Може ли детската деменция да бъде излекувана?

От над 70 заболявания, за които е известно, че я причиняват, по-малко от 5% имат някакво налично лечение. За по-голямата част от децата в момента няма надежда.

Инициативата за детска деменция изчислява, че има 48 300 смъртни случая от състоянието годишно по целия свят. Общата колективна продължителност на живота е 28 години, но в действителност се очаква 3/4 от болните деца да умрат преди 18-годишна възраст.

Различни кампании работят за повишаване на осведомеността относно състоянието, което в момента остава неразпознато като самостоятелно заболяване – въпреки факта, че в Австралия, където е базирана Инициативата за детската деменция, нейната смъртност е сравнима с тази на педиатричния рак.

„Цифрите показват, че детската деменция носи значително бреме, a нуждите са в голяма степен незадоволени“, пише изпълнителният директор Меган Донел. „Децата разчитат на нас да изградим по-голяма осведоменост за детската деменция и най-вече изследвания и сътрудничеството, които да доведат до разработването на ефективни лечения, които ще ги спасят от мъчителна физическа и умствена деградация.“

Но има причина за надежда. За малък брой от състоянията, които причиняват деменция в детска възраст, има лечения и забележителни скорошни постижения дадоха обещаващи резултати.

Какво крие бъдещето?

По-рано тази година учени от университета в Манчестър в Обединеното кралство съобщават за резултатите от ранни тестове на нова генна терапия за болестта на Санфилипо, най-често срещаният подтип на мукополизахаридоза. Причинява се от рецесивен ген; ако и двамата родители са носители, има шанс 1:4 детето им да се роди с болестта.

Симптомите обикновено се появяват след навършване на 1 годинка и включват много от отличителните белези на детската деменция, които обсъдихме, както и скованост на ставите, затруднено ходене, диария и някои разлики в лицето. Подобно на повечето причини за детска деменция, понастоящем няма одобрено лечение за болестта на Санфилипо, така че новото изследване за генна терапия е особено добре дошло.

Проучването включва деца на възраст между 6 и 24 месеца, което изследователите предупреждават, че е преди да се наблюдават най-лошите симптоми на болестта. Малките получават експериментално лечение, наречено OTL-201, и ще бъдат наблюдавани минимум 3 години.

Предварителните резултати са разкрити на конференция през февруари 2023 г. Установено е, че лечението е безопасно и се понася добре, а 4 от 5 деца дори придобиват когнитивни умения, които биха се очаквали при здрави деца на същата възраст.

„Това са окуражаващи резултати за малчугани с болестта на Санфилипо и техните семейства, които в момента нямат ефективни възможности за лечение“, казва главният изследовател професор Робърт Уин в изявление.

„Важно е, че безопасността на терапията изглежда много висока при тези пациенти досега“, добави професор Браян Бигър, който извърши предклиничната работа, водеща до тестовете.

Изследователите се радват на тези положителни ранни резултати, но подчертават, че има още много работа за вършене. И както видяхме, болестта на Санфилипо е само една от безбройните причини за детска деменция. В много отношения изследванията на тези състояния са все още в начален стадий; но за хилядите засегнати деца, всяка стъпка напред е огромен шанс за живот.

Както професор Бигър казва за изпитването OTL-201: „Ние се надявахме, че тази терапия ще бъде трансформираща за пациентите – и тези ранни резултати са много положителни – но има да се извърви още дълъг път.“