Какво знаем за муковисцидозата?
На 21 ноември СЗО отбелязва Световния ден на болните от муковисцидоза. Тези дати, които са посветени на различни заболявания, не означават, че въпросният ден е празник на болестта, на който болните пият шампанско и ядат торта, а че един ден в годината е повод хората да се информират по-добре за дадено заболяване.
Тъй като считаме елементарната здравна култура за изключително важна във всяко уважаващо себе си съвременно общество, в Chronicle.bg публикуваме кратка информация за различните болести.
Муковисцидозата „нашумя“ с това, че от нея бяха болните прототипите на героите от „Вината в нашите звезди“ на Джон Грийн. Тя е тежко генетично, автозомно-рецесивно заболяване, което се проявява в детска възраст и се характеризира с нарушена функция на екзокринните жлези.
По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на индивидите болни от муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на заболелите е ранна ученическа възраст – 12-13 години.
Причина
Тя се причинява от мутация на ген, разположен върху дългото рамо на хромозома 7.
Какво се случва с тялото
При муковисцидоза е нарушена функцията на хлорните канали, намиращи се във връхната част на секретиращите епителни клетки на дихателните пътища. Хлорният канал е блокиран, в резултат на което секретът в дихателните пътища, гастроинтестиналния тракт и панкреаса имат ниско съдържание на хлор, натрий и вода. Това води до продукция на голямо количество гъст, жилав секрет. Той полепва по дихателните пътища и блокира малките бронхи. Панкреасните ензими не достигат до дванадесетопръстника, защото панкреасните пътища са блокирани от гъстия секрет. Следва развиване на синдром на малабсорбция. Жилавият секрет може да се инфектира от различни микроорганизми, в резултат на което се развиват възпаления.
Симптоми
Най-ранните симптоми на муковисцидоза са тахипнея (учестено дишане) и упорита кашлица. Впоследствие се проявяват и симптоми на хронична пневмония. Апетитът е повишен, но болните страдат от хипотрофия и изоставане във физическото развитие.
Храносмилателната система дава и симптоматика на чревна непроходимост, пролапс на ректума (изпадане на част от правото черво през ануса), чернодробна цироза, инсулинозависим диабет (Тип 1) и холелитиаза (камъни в жлъчката).
Диагностика
За диагностициране на пациента се прави потен тест – изследва се количеството на хлоридите в потта при спонтанно потоотделяне и при стимулиране чрез йонофореза (метод на лечение с прав ток). Той е положителен при 98-99 % от болните.
Диагнозата се счита за сигурна при наличие поне на два от следните критерии:
- Фамилност;
- Хронична диария;
- Хронична пневмония;
- Положителен потен тест
Превенция
Подобно на останалите генетични и автоимунни заболявания, медицината все още не може да предложи съвети за превенция
Лечение
Мерките, които се взимат веднага след поставяне на диагнозата, са насочени към предпазване от допълнителни увреждания на засегнатите органи, както и подпомагане на функционирането им. Белите дробове трябва да бъдат пазени от бактериални и вирусни инфекции, простуда, замърсен въздух и т.н. Относно панкреаса – пациентът трябва да избягва трудносмилаеми храни, прием на добавки, съдържащи ензими и т.н. Приемът на предписаните от лекар медикаменти, разбира се, са на първо място.
