Какво е синдром шестнадесет

В ново изследване учените описва случай на рядко неврологично заболяване, наречено синдром шестнадесет – то е едно от цяло семейство разстройства с подобни имена. То всъщност е толкова необичайно, че за него има едва шепа случаи в медицинската литература.

А в настоящия случай, описан в изследването, симптомите на пациентката също могат да помогнат на медиците да отговорят на някои дълго задавани въпроса относно широко използван клас лекарства.

Синдромът шестнадесет е едно от няколкото състояния, на които е дадено общото наименование „разстройства със синдром едно и половина„. Най-често се говори за синдрома осем и половина, но други примери включват синдрома петнадесет и половина и синдрома двадесет и четири и половина. И има наистина логично обяснение зад тези имена.

Общото при всички тях е, че засягат структури в мозъка, наречени понтинни ядра, които са разположени в част от мозъчния ствол, наречена мост. Tези ядра играят важна роля в контролирането на движението като пренасят информация от мозъчната кора. Увреждането им може да причини широк спектър от различни симптоми, така че изследователите категоризират различните нарушения, като ги номерират според това къде точно се намира увредената част от мозъка спрямо други структури.

Шестнадесет причинява дефекти в хоризонталното движение на очите и също така засяга лицевите нерви. Пациентката в изследването първоначално изпитва главоболие, след което развива някои тревожни промени в зрението си: „На следващия ден зрението ми беше странно, най-добре може да се опише като двойно. Гледах изпълнението на танцовия състав на дъщеря ми и това, което обикновено е трупа от 12 момичета, изглеждаше по-скоро като от 20!“

През следващите няколко дни зрението й се влошава още повече и мускулите на лицето й започват да се свиват. Сканирането с магнитен резонанс (ЯМР) показва доказателства за демиелинизация – изчерпване на изолиращата миелинова обвивка, която се намира около нервните клетки – в мозъка на пациента, в съответствие с диагнозата множествена склероза. Други случаи на синдрома шестнадесет, както и на различните синдроми един и половина, са описани при пациенти със склероза – всичко опира до това къде точно се случва демиелинизацията в мозъчния ствол.

Въпреки че пациентката е започнала да изпитва известно облекчение на симптомите си след лечение в болница, диагнозата МС е нещо, което променя живота на всеки. Има обаче и нещо друго в медицинската историята на тази жена – случаят не е толкова прост, колкото изглежда първоначално.

Няколко години по-рано тя е диагностицирана с автоимунно заболяване, наречено анкилозиращ спондилит (болест на Бехтерев). За нея няма лек, но изтощителната скованост, болката в гърба, възпалението на ставите и сухожилията и умората, които причинява, могат да бъдат контролирани до известна степен с различни методи, които да забавят развитието й. Пациентката в този случай е лекувана с клас лекарства, наречени инхибитори на тумор некрозис фактор алфа (ТНФ-α).

ТНФ-α е жизненоважна част от имунната система. При автоимунни състояния имунната система се разстройва и започва да атакува части от тялото – тогава ТНФ-α инхибиторите, като адалимумаб и етанерцепт, обикновено се използват за лечение на заболявания като анкилозиращ спондилит, болест на Крон и ревматоиден артрит. Както всички лекарства обаче, тези инхибитори също могат да причинят нежелани реакции. Дълго време има чудене дали те не може да са причина за демиелинизация в мозъка.

Нашата пациентка приема адалимумаб, който тя описва като „изключително полезен“ в борбата със своята болест. Възможно ли е обаче точно това лекарство, което й е помогнало толкова много с анкилозиращия спондилит, сега да причинява подобна на МС патология в мозъка й?

Докторите, които се занимават със случая, заключават, че просто не могат да бъдат сигурни, въпреки че е възможно: „В нашия случай е правдоподобно демиелинизацията да е свързана с употребата на ТНФ-α инхибитор от нашата пациентка, въпреки факта, че при нея появата на симптоми е повече от 12 месеца след започване на адалимумаба.“

Проучванията за възможните странични ефекти на инхибиторите на ТНФ-α ще продължат – междувременно, ако са Ви предписали такива лекарства, важно е да не спирате да ги приемате, но да говорите с Вашия лекар, в случай, че имате някакви притеснения.

Може да се появят още няколко числа в списъка със синдром един и половина скоро. Въпреки че тези състояния са редки, разпознаването им може да помогне на лекарите да решат част от сложен медицински пъзел. И поне в този случай докладът за пациентката завършва с оптимистична нотка:

„Някои въпроси никога няма да получат отговор, но аз продължавам да вървя напред редом с подкрепящ ме медицински екип и голям кръг от приятели и семейство до мен.“